Com a proposta de avaliar e melhorar o conhecimento e diagnóstico da doença de wolman a equipe de Residência Médica em Pediatria do Hospital Universitário Clemente de Faria (HUCF) e o Núcleo de Apoio a Educação Continuada da Alexion Farmacêutica realizaram o Seminário “Atualização em doenças metabólicas – Deficiência de Lípase Ácida Lisossonal (LAL-D)”. O evento foi no auditório do Hospital da Universidade Estadual de Montes Claros, na semana passada.
A doença de Wolman, também denominada xantomatose familiar, consiste em uma rara doença de etiologia genética inclusa no grupo das lipidoses, desordem resultante da deficiência das enzimas responsáveis por metabolizar os lipídios (gorduras). Conforme especialistas, com a progressão da doença e o grande acúmulo de gordura no fígado, o paciente apresenta icterícia e febre baixa persistente. É observado também um acúmulo de cálcio nas glândulas adrenais, localizada acima dos rins. O quadro leva à anemia, disfunção hepática, insuficiência renal e caquexia. É incomum que os portadores desta doença ultrapassem o primeiro ano de vida.
Estima-se que a doença atinge um em cada 350.000 recém-nascidos e é causada por uma mutação no gene LIPA. Não existe um tratamento específico para esta doença, sendo realizadas somente medidas de suporte para controlar as complicações.
“A doença acomete o fígado e muitas vezes os sintomas dessa são confundidos com cirrose, por exemplo. Por isso, essa oportunidade é oportuna, pois possibilita mais conhecimento para o profissional definir um diagnóstico mais eficiente. Como é uma doença, digamos, menos comum é muito buscarmos dados mais aprofundados para uma investigação mais precisa”, relatou o Supervisor da Residência em Pediatria do HUCF, Doutor Iuri Sânzio.
O médico afirma ainda que os sintomas clínicos mais comuns são dificuldade de alimentação, com vômitos constantes; diarreia; distensão abdominal; hepatomegalia e esplenomegalia; perda de peso ou dificuldade de ganhar peso.
Doutora Gilda Porta foi convidada para falar sobre a doença
A hepatologista pediátrica e professora do Instituto da Criança e da Faculdade de Medicina de Universidade de São Paulo, Doutora Gilda Porta foi convidada para falar sobre a gravidade da doença, formas de tratamento e diagnóstico. A médica é uma das referências no assunto.
“A doença também leva ao aumento do colesterol e pode levar a gordura no fígado. E tão complexo que pode até levar a problemas cardíacos. Um medicamento está sendo lançado para melhorar o ponto de vista clinico e reduzir os efeitos da doença. No Brasil, não ha índice de portadores da doença”, informou.
PÚBLICO
Participaram acadêmicos e professores do Hospital Universitário. A estudante de Enfermagem do 5º período, Lorena Emanuelly, acredita que o Seminário ajudará na ampliação do conhecimento. “A discussão é importante, pois aumenta o nosso conhecimento e viabiliza oportunidades para uma assistência mais eficiente”, disse a acadêmica.
Já Natália Jamile Moreira Nascimento, médica residente de Pediatria do Hospital Universitário garante que o evento oportuniza o diagnóstico, principalmente em crianças. “O Hospital é referência em doenças do fígado e todo conhecimento é sempre bem-vindo”, afirmou.
